Hemokromatose er sykdommen som var sjelden og alvorlig, og ble hyppig og ufarlig. Dette er under forutsetning av at diagnosen blir stilt så tidlig at det ikke oppstår irreversible organskader og at behandling starter i rimelig tidlig alder.
Hensikten med denne artikkelen er først og fremst å fokusere på de ulike beslutningsgrenser som brukes i den biokjemiske utredning av arvelig hemokromatose. Det er meg bekjent ingen internasjonal konsensus for noen av de aktuelle parametere. Artikkelen beskriver også de siste års diagnostiske framskritt, ikke minst på gennivå.
Innledningsvis omtales årsaksforhold, epidemiologi, patobiokjemi, klinikk, utredning og behandling svært kortfattet. For mer detaljerte beskrivelser henvises til oversiktsartiklene.
Det här är ett utplock av en intressant artikel från KBN – Nr. 1 – vol. 34 – 2022.